Scoliose : la piste génétique

La scoliose se caractérise par une déformation de la colonne vertébrale. ©Phovoir

Une équipe franco-canadienne met en évidence une cause génétique dans la survenue de la scoliose idiopathique familiale. Une découverte d’importance dans la mesure où la cause était jusqu’ici inconnue (d’où le terme « idiopathique) et parce qu’elle ouvre de nouvelles perspectives quant à un éventuel traitement de cette déformation de la colonne vertébrale.

Le Pr Patrick Edery – service de génétique clinique, centre de référence des anomalies du développement, Hôpital Femme Mère Enfant (Lyon) – avait déjà montré, en 2011, que la scoliose était liée au défaut de deux gènes situés sur les chromosomes 3 et 5. Il n’était pour autant pas parvenu à repérer formellement le gène responsable.

« Nous sommes finalement arrivés à mettre en évidence le rôle majeur du gène POC5 dans la mise en place de l’asymétrie corporelle droite-gauche, et ce, très précocement lors de l’embryogénèse », indique le Pr Edery. « De plus, de façon étonnante, ce gène est fortement actif dans le cerveau, ce qui laisse penser que le défaut est situé au niveau du contrôle cérébral de la statique rachidienne ».

Pour parvenir à cette conclusion, les chercheurs de Lyon donc mais aussi du CHU Ste-Justine de Montréal se sont intéressé à une grande famille française marquée par plusieurs cas de scoliose. En sondant l’ADN de chaque membre de la lignée, les scientifiques ont constaté une mutation du gène P0C5 (une mutation observée également dans des cas de scoliose sans antécédents familiaux).

La confirmation du poisson zèbre

Pour en être certains, ils ont ensuite transférer ces mutations d’ADN sur un poisson zèbre. Résultat, la colonne vertébrale de l’animal a subi la même déformation que chez l’être humain. « Voilà qui ouvre la voie vers l’identification de l’ensemble des gènes et peut-être des facteurs environnementaux qui contribuent à la survenue de cette affection », conclut le Pr Edery.

Rappelons que la scoliose se caractérise par une déformation de la colonne vertébrale avec courbure dorsale. Elle survient au début de l’adolescence et s’aggrave pendant la croissance, avec pour conséquences des douleurs invalidantes, des problèmes respiratoires, et des retombées socioprofessionnelles et psychologiques (conséquences esthétiques).