Pour sauver des enfants d'une grave maladie, la France essaie enfin le dépistage génétique

© Pixabay

C'est une maladie qui se déclare tôt et peut tuer un enfant en quelques années. L'amyotrophie spinale, qui peut être soignée à condition d'agir très vite, va enfin faire l'objet d'un dépistage génétique dès la naissance dans une partie de la France. "C'est extrêmement important, ce dépistage néonatal : il ne faut vraiment pas hésiter à mettre ça en place le plus vite possible parce qu'on sauve énormément d'enfants", explique à l'AFP Julie Teys, dont le bébé s'est vu diagnostiquer une amyotrophie spinale à sa naissance en 2019 en Belgique.

Une maladie qui frappe une centaine de bébés chaque année

Cette maladie d'origine génétique frappe une grosse centaine de bébés chaque année en France. Les neurones qui commandent le mouvement se dégradent peu à peu, provoquant un affaiblissement des muscles. Dans sa forme la plus grave - environ la moitié des cas -, cette maladie tue en moins de deux ans l'enfant atteint, vite victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer. Oscar, le fils de Julie Teys, y a échappé. Il a aujourd'hui trois ans et demi et mène une vie presque normale. "Il a très peu de symptômes: il marche, il court, il va à l'école ; il n'a pas d'attelle, il n'a pas de chaise roulante, il n'a pas besoin d'aide respiratoire", détaille-t-elle.

Si ce "miracle", selon les termes de Julie Teys, a eu lieu, c'est que la mutation génétique d'Oscar a été détectée dès sa naissance, avant les premiers symptômes de la maladie. Or, depuis quelques années, des traitements existent - d...


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