La rétinite pigmentaire, une maladie génétique qui prive peu à peu de la vue

Brunet, Margot
Près de 30.000 personnes en France vivent actuellement avec une rétinite pigmentaire. / 133330947/zlikovec - stock.adobe.com

Cette maladie est incurable. Mais cela pourrait changer: un patch cellulaire, développé avec le soutien du Téléthon, a été greffé à deux patients en 2019.

Passer son permis, partir pour un Erasmus en Chine, ou une mission humanitaire en Afrique… «Je me suis dépêché de faire tout ce qui me tenait à cœur avant que cela soit impossible», raconte Jérôme Claessens, 32 ans. Depuis l’enfance, le trentenaire sait que la maladie génétique dont il est atteint, la rétinite pigmentaire, finira par le rendre aveugle. Comme lui, près de 30.000 personnes en France vivent actuellement avec une rétinite pigmentaire, un groupe de maladies génétiques rares qui entraîne une perte progressive de la vue. Elles peuvent débuter à n’importe quel âge et sont le plus souvent diagnostiquées entre dix et trente ans.

Pour le moment, il n’existe encore aucun traitement disponible. Mais la recherche avance, notamment grâce aux fonds récoltés chaque année le premier week-end de décembre par l’AFM-Téléthon.

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La lente progression de la maladie

«Les rétinites pigmentaires sont des maladies qui touchent différents types de cellules de la rétine», explique Christelle Monville, chercheuse à l’Institut des cellules-souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-stem), basé à Évry (Essonne). Il peut s’agir soit des cônes et des bâtonnets, ces cellules de la rétine chargées de transformer la lumière en signal nerveux, soit des cellules de l’épithélium pigmentaire. Ces dernières sont situées juste derrière les cônes et les bâtonnets et sont nécessaires à leur fonctionnement, notamment parce qu’elles leur apportent des nutriments.

Les différentes formes de rétinite pigmentaire ont des évolutions et des pronostics variés. Dans le cas de Jérôme, la maladie s’est manifestée très tôt. Dès l’école primaire, il a du mal à lire au tableau. «Quand on s’est rendu compte que les lunettes étaient inutiles, on a commencé (...) Lire la suite sur Figaro.fr

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