Qu'est-ce que le syndrome de Sotos qui atteint la morphologie et entraîne une déficience intellectuelle ?

Les enfants présentent un crâne de taille disproportionnée, ils ont le visage étroit et long, les joues rouges, un front proéminent, un menton pointu... Voici quelques éléments physiques visibles de la maladie rare dite du syndrome de Sotos, qui s'exprime aussi par un retard de développement dû à une déficience cognitive. Explications.

Qui touche-t-il, d'où vient-il ?

On estime qu'environ 1 bébé sur 14 000 naissances présente le syndrome de Sotos. Il peut toucher les garçons, comme les filles, et est présent dès la naissance.

"Dans plus de 95 % des cas, le syndrome de Sotos est dû à des mutations ou à des microdélétions du gène NSD1 (5q35), qui joue un rôle dans la croissance et le développement", note le site Orpha.net. Mais une autre anomalie génétique peut aussi en être responsable, des mutations bi-alléiques du gène APC2 (19p13.3).

Quels sont les symptômes du syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos a des symptômes physiques : il se manifeste par une croissance excessive, qui peut être présente dès la naissance. Les sujets ont un grand crâne, un visage long et étroit, un front proéminent, des cheveux clairsemés sur la ligne du front, un menton pointu, souffrent d'hypertélorisme (un écartement excessif des orbites).

Les bébés peuvent souffrir d'hypotonie, c'est-à-dire qu'ils manquent de tonus musculaire. Ils peuvent avoir des difficultés quant au fait de s'alimenter. "Le syndrome de Sotos est associé à une déficience intellectuelle (...)

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