Qu'est-ce que le syndrome Cornelia de Lange ?

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![CDATA[Shutterstock / Min C. Chiu]]

Instagram regorge de communautés autour d'enfants malades. Les parents racontent les soins de leurs enfants, se soutiennent et dévoilent des pathologies rares dont on parle peu. C'est le cas de la maman de la petite Avynn Mae, suivie par près de 35 000 personnes sur la plateforme. Atteinte du syndrome de Cornelia de Lange, elle vient de décéder. Quelle est cette maladie ?

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Quels sont les symptômes du syndrome Cornelia de Lange ?

L'Inserm explique que le syndrome touche 1 bébé sur 100 000 en France, mais que si l'on considère toutes les pathologies apparentées, cela ramène à 1 naissance sur 20 000. Sa définition exacte, selon le portail des maladies rares et des médicaments orphelins (Orphanet) est la suivante : Il s'agit d'un "syndrome malformatif rare caractérisé par une dysmorphie faciale, une hypertrichose (pilosité excessive), une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de croissance intra-utérin et/ou postnatal".

Concrètement, les enfants touchés par cette pathologie ont des sourcils très dessinés et particulièrement arqués, des cils longs, les coins de leur bouche ont tendance à tomber et leurs narines sont antéversées. Mais la maladie peut aussi entraîner des difficultés alimentaires, notamment parce qu'elle est à l'origine d'un reflux gastro-oesophagien. Des anomalies des mains et des pieds ainsi que des malformations d'organes (...)

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