Publicité

Qu’est-ce que le syndrome Vexas, une pathologie inflammatoire qui pourrait être plus fréquente que prévu ?

Le syndrome Vexas (pour Vacuoles, E1 enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) – identifié pour la première fois en décembre 2020 – est un syndrome auto-inflammatoire lié au chromosome X qui atteint principalement les hommes d’âge mur. Il résulte de la mutation d’un gène, le gène UBA1 et est parfois classé comme une maladie auto-immune.

Au niveau des cellules, la mutation engendre une accumulation de protéines et un stress cellulaire. En résultent des symptômes comme de la fièvre, des atteintes dermatologiques (dermatose neutrophilique ou vasculites) ou pulmonaires. "Au niveau biologique, la majorité des patients présentent effectivement des anomalies hématologiques : macrocytose, anémie, thrombopénie et syndromes myélodysplasiques", indique Étienne Fortanier, neurologue au CHU La Timone à Marseille.

Encore récent et mal connu, ce syndrome serait mal diagnostiqué, notamment du fait de sa ressemblance avec d’autres pathologies. Et selon une nouvelle étude publiée le 24 janvier 2023 dans la revue JAMA Network, cette pathologie pourrait être plus fréquente que prévu : une personne sur 13 591 pourrait être atteinte de mutations du gène UBA1, provoquant plus tard dans la vie le syndrome Vexas.

Qui est touché ? Aux États-Unis, il toucherait environ 13 200 hommes et 2 300 femmes de plus de 50 ans. La mutation se situe sur le chromosome X et touche donc majoritairement les hommes (qui n’en ont qu’un) : les femmes ayant deux chromosomes X, (...)

Lire la suite sur Topsante.com

Une dizaine d'enfants décèdent en Côte d'Ivoire d'une maladie non identifiée
CHIFFRES COVID FRANCE. Ce mardi 31 janvier 2023 : courbes, décès, les infos du jour en direct
100% Santé optique : comment bénéficier de lunettes gratuites ?
Covid : Isolement, dépistage des cas contacts… Voici ce qui va changer au 1er février
Les aliments à vraiment éviter en cas de gastro