Pour la première fois, un bébé est soigné pour une maladie génétique rare avant sa naissance

Une nouvelle étude décrit le traitement par remplacement enzymatique d'un fœtus atteint de la maladie de Pompe infantile, une maladie de stockage lysosomal. Les bons résultats encouragent la poursuite des recherches sur les thérapies moléculaires prénatales.

Pour la première fois, une maladie génétique rare a été traitée avant la naissance à l’aide d’une thérapie de remplacement d’enzymes, directement dans l’utérus. La réussite est le fruit d'une collaboration entre l’université de Californie à San Francisco (où se déroule actuellement un essai clinique du traitement), l'hôpital d'Ottawa au Canada (où le fœtus a été diagnostiqué et traité) et l'université Duke. Les résultats de la nouvelle étude sont publiés dans The New England Journal of Medicine.

Une maladie de surcharge lysosomale en thérapie prénatale

La maladie de Pompe infantile qui touchait le fœtus est l'un des nombreux troubles lysosomaux rares (moins d'une naissance sur 100 000) qui peuvent endommager gravement les principaux organes avant la naissance. Il s’agit d’une maladie génétique liée à un mauvais fonctionnement de l'alpha-glucosidase acide, une enzyme qui décompose le glycogène en glucose. Le glycogène s'accumule alors dans l'organisme, ce qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Les bébés atteints par cette maladie ont un cœur hypertrophié et meurent le plus souvent à l’âge de 2 ans s'ils ne sont pas traités.

La maladie est appelée « de surcharge lysosomale » car l'enzyme défaillante est localisée au niveau du lysosome. « Les patients atteints de maladies de stockage lysosomal à début précoce sont des candidats idéaux pour une thérapie prénatale, car les dommages aux organes commencent in utero », écrivent les chercheurs. Le dépistage très précoce a permis la mise en place dans l’utérus d’un traitement enzymatique substitutif (TES) avec des enzymes recombinantes, sur la base de précédents résultats réussis chez la souris.

Les caractéristiques du placenta de la patiente ont été comparées à celles de patients non traités : Le panneau A montre des images de microscopie électronique provenant de patients atteints d’une maladie génétique et qui n'ont pas reçu le traitement (colonne de gauche) et de la patiente actuelle (colonne de droite) ; le...
Les caractéristiques du placenta de la patiente ont été comparées à celles de patients non traités : Le panneau A montre des images de microscopie électronique provenant de patients atteints d’une maladie génétique et qui n'ont pas reçu le traitement (colonne de gauche) et de la patiente actuelle (colonne de droite) ; le...

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