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Porteuse de chromosomes masculins, elle donne naissance à un bébé

Close-up of unrecognizable cute baby shaking feet while lying in bed, innocence concept

Une femme atteinte d’une dysgénésie gonadique, une anomalie du développement sexuel, est parvenue à mener sa grossesse à son terme.

Elle a défié les statistiques. Les femmes atteintes de dysgénésie gonadique complète à 46,XY n’ont généralement que très peu de chances d’avoir une puberté normale et d’aller au terme d’une grossesse naturellement, sans être assistées. Pourtant, une femme a donné naissance à une petite fille normalement. Ce cas a été détaillé dans la revue The journal of clinical endocrinology & metabolism.

Pour bien comprendre, dès la conception, les chromosomes du père et de la mère fusionnent. 46,XY correspond aux chromosomes sexuels pour un homme et 46,XX pour une femme. Mais certains gènes qui ont des défauts peuvent intervenir et engendrer des troubles du développement sexuel comme celui de la dysgénésie gonadique.

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Une anomalie transmise de génération en génération

Dans ce cas, la patiente a des organes génitaux internes et externes féminins alors que son caryotype comprend le chromosome sexuel masculin 46,XY. Cette anomalie a pour conséquence de perturber la puberté et la grossesse. Or, la femme en question a eu ses premières règles au même âge que les autres filles et régulièrement par la suite. De plus, ses ovaires sont normaux, elle est fertile et a même eu deux grossesses sans assistance.

Autre fait surprenant : sa dernière fille est également touchée par ce trouble. Les scientifiques ont mené une enquête génétique sur les générations précédentes. Ils ont découvert que plusieurs membres de la famille étaient également concernés, hommes comme femmes. Cela s’est traduit pour certaines par une absence de règles, pour d’autres, par l’impossibilité d’avoir des enfants.

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