Patient Bizarre : une maladie étrange qui fait disparaitre les ongles des mains et des pieds

Une femme de 44 ans met au monde un bébé de près de 4 kilos par césarienne dans une maternité anglaise. Sa grossesse s'est déroulée sans encombre et le bébé semble en bonne santé. Mais les médecins remarquent rapidement que quelque chose cloche sur les mains et les pieds du nourrisson. En effet, tous ses orteils sont dépourvus d'ongle et sont plus petits que la normal. Et sur les mains, il lui manque l'ongle du petit doigt de la main droite et celui de l'annulaire de la main gauche. Sur les doigts où l'ongle est présent, il ne présente aucune anomalie.

L'anonychie présenté par le nourrisson. © The Journal of Hand Surgery
L'anonychie présenté par le nourrisson. © The Journal of Hand Surgery

Patient bizarre : il a un utérus attaché à ses testicules

Quand il y a de la peau à la place des ongles

Ce nourrisson est atteint d'une maladie rare, très rare même — seulement une vingtaine de cas sont décrits dans la littérature scientifique — qui prive, partiellement ou en totalité, les personnes touchées de leurs ongles sur les pieds et les mains. L'absence d'ongles est appelée anonychie et, dans le cas présenté ici, est d'origine génétique selon toute vraisemblance mais les parents n'ont pas souhaité faire les tests génétiques pour le confirmer. La maladie est plus fréquente si les deux parents sont de la même famille, ce qui n'est pas le cas ici.

En effet, l'anonychie congénitale est liée à la présence d'une mutation dans le gène rspo4 situé sur le chromosome 20. La protéine codée par ce gène sert de signal dans de nombreuses voies de signalisation. Il semble que cette mutation se transmette par voie autosomale récessive, c'est-à-dire qu'une seule copie du gène muté est suffisante pour induire les symptômes. Il existe aussi des formes dominantes, où les deux copies du gène sont touchées, et dans lesquelles tous les ongles des mains et des pieds sont absents. L'anonychie peut aussi être l'un des symptômes de maladies plus complexes ou peut apparaître après une infection, un traumatisme, ou une maladie de peau, symptômes qui n'ont pas d'origine...

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