Une nouvelle maladie diagnostiquée à la naissance

La rédaction d'Allodocteurs.fr

Un nouveau test médical à la naissance. Le dépistage néonatal, qui porte aujourd'hui sur cinq maladies graves, va être complété par la détection d'une maladie supplémentaire dès le premier trimestre 2020, selon la ministre de la Santé Agnès Buzyn. L’annonce a été faite le 5 novembre, à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019 organisée à Paris par la Fondation maladies rares. Près de trois millions d'euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage.

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Le déficit en MCAD, parfois fatal

Mais de quelle pathologie s’agit-il ? Cette maladie rare est appelée le déficit en MCAD. Il s’agit d’une maladie héréditaire, qui se manifeste entre trois et 24 mois après la naissance. Elle est caractérisée par une incapacité de l'organisme à utiliser certaines graisses, les acides gras, comme source d'énergie. Elle peut provoquer une léthargie, des vomissements, et être fatale en l'absence d'intervention.

Son dépistage avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS) "car il permet de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants", soulignait cette instance. "La prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples", notait alors la HAS.

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