Cette mystérieuse maladie cardiaque, dont on ne savait rien, touche 5% de la population

La dysplasie fibromusculaire touche 5% de la population et pourtant, sa cause était encore inconnue jusque-là et il n'existait aucune piste de traitement. Une nouvelle étude lève le voile sur cette mystérieuse maladie cardiaque.

C’est une pathologie connue depuis des dizaines d’années qui touche environ 5% de la population – majoritairement des femmes - mais dont on ne savait pour le moment pas grand-chose. La dysplasie fibromusculaire, qui peut entraîner une hypertension artérielle, des crises cardiaques et des AVC, vient d’être percée à jour dans un article de Nature Cardiovascular Research, qui révèle que cette maladie est due à une anomalie du gène ABR4 et qu’elle est héréditaire.

"La recherche s’est beaucoup intéressée à cette maladie mais elle est difficile à reconnaître"

La dysplasie fibromusculaire a été identifiée il y a environ 80 ans. Et pourtant, on n’en connaissait jusqu’à présent ni les causes ni les possibles traitements. Elle consiste en une anomalie de la paroi de certaines artères : majoritairement des rétrécissements du diamètre de l’artère, la sténose, mais aussi des dilatations, les anévrysmes ou encore des déchirures.

Si la pathologie est longtemps restée sous les radars, ce n’est pas par manque d’intérêt mais pour des raisons technologiques, explique le Pr Jason Kovacic, cardiologue et auteur de ces travaux dans Nature. "La recherche s’est beaucoup intéressée à cette maladie mais elle est difficile à reconnaître et à diagnostiquer. Il faut de l’imagerie haute résolution pour cela. Aujourd’hui, nous avons des scanners et des angio-IRM (qui permettent d’analyser les vaisseaux du corps (artères et veines) afin d'obtenir des données diagnostiques précises, ndlr), cela n’existait pas avant et les médecins devaient se fier à une simple échographie - qui n’était pas assez précise – ou alors des angiogrammes invasifs réalisés avec des cathéters."

Enfin une cible pour un traitement

En comparant les biopsies et le séquençage génétique de fibroblastes (les cellules de la paroi des artères) de 83 femmes souffrant de dysplasie fibromusculaire et de 71 femmes en bonne santé, les chercheurs ont identifié des changements dans l’expression du gène UBR4. Or ce dernier est à l’origine [...]

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