Yahoo Actualités Le mystère du chromosome Y est enfin élucidé
Il restait aux scientifiques à décoder le plus petit de tous les chromosomes humains : Y. Un consortium a enfin résolu les problèmes qui empêchaient d’y arriver. Un biologiste raconte cette incroyable aventure scientifique dans The Conversation.
Il y a plus de vingt ans, le génome humain était séquencé (autrement dit, « lu ») pour la première fois. Le « texte » de cette version initiale comportait de multiples « trous », car de nombreuses séquences d’ADN étaient manquantes, faute d’avoir pu être déchiffrées correctement. Au fil des années, la qualité du décodage a été progressivement améliorée, chaque nouvelle itération du séquençage permettant de remplir certains des trous qui empêchaient la lecture complète de notre matériel génétique.
La difficulté fondamentale à laquelle sont confrontés les chercheurs qui tentent de lire le génome humain dans son intégralité est liée à l’énorme quantité de séquences répétées présentes en son sein. En effet, les quelque 20000 gènes humains constituent à peine 2 % de l’ensemble de notre génome. Les 98 % restants sont essentiellement constitués de diverses familles de séquences répétées, d’éléments mobiles appelés « transposons » et « rétrotransposons » ainsi que – dans une moindre mesure – de séquences d’une grande importance fonctionnelle, qui régulent l’expression génétique en fonctionnant comme des interrupteurs déterminant où et quand les gènes doivent être activés et désactivés.
En mars 2022, une révision majeure du génome humain a été publiée dans la revue scientifique Science.
Crédits photos de l'image de une : Chromosome Y. // Source : Canva
