Une mutation non transmissible causant le spina bifida, terrible malformation de la colonne vertébrale

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Chez des embryons de souris, il suffisait que 16% des cellules de la future moelle épinière portent un gène particulier muté pour que survienne le spina bifida.

Chez l'embryon de souris, il suffit que 16% de cellules de la moelle épinière portent une mutation spécifique pour que survienne le spina bifida, malformation causant un handicap à vie. Cette mutation survient au début du développement embryonnaire et n'est donc pas transmissible, révèlent des chercheurs britanniques dans la revue .

Le spina bifida, une malformation courante liée à des défauts génétiques

Chaque année, environ 150 enfants en France naissent atteints de spina bifida. Cette malformation résulte d'un défaut de fermeture du tube neural, structure embryonnaire destinée à devenir le cerveau et la moelle épinière. Dans la plupart des cas, la malformation n'est identifiée que lors de la seconde échographie, autour du cinquième mois de grossesse. Les seules issues sont l'avortement ou le handicap à vie.

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Les causes du spina bifida sont mal connues, mais un apport en vitamine B9 (ou acide folique) en diminue les risques de 70%. Les gènes utiles à la fermeture du tube neural et à l'utilisation de la vitamine B9 sont d'ores et déjà repérés comme étant impliqués dans la survenue de la malformation. Parmi eux, le gène VANGL2, essentiel à l'orientation correcte des cellules du tube neural et donc à la fermeture de ce dernier, a notamment été identifié. Des rapports récents des États-Unis et de la Chine avaient d'ailleurs trouvé des mutations "mosaïque" de VANGL2 chez 15% des fœtus humains atteints de spina bifida.

Curieusement cependant, ces mutations ne sont pas identifiées dans la plupart des familles affectées. Pour les chercheurs, cela pourrait s'expliquer par des mutations intervenant pendant le développement embryonnaire, et qui ne serait donc pas transmise par les parents. Ce type de mutations se nomme "mosaïcisme".

Il suffit que 16% des cellules de la future moelle épinière soient mutées

Pour vérifier l'importance de VANGL2 dans le spina bifida, les chercheurs ont provoqué sa mutation dans des embryons de souris, et plus particulièrement dans les[...]

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