Maladies rares : des médicaments de thérapie génique révolutionnaires !

Comme tous les enfants de 3 ans, Ibrahima ne tient pas en place ! Il court, saute, babille… Qui pourrait deviner que ce petit garçon est né avec une amyotrophie spinale, maladie neuromusculaire rare dont les formes les plus sévères limitent l’espérance de vie à deux ans ? S’il se porte comme un charme aujourd’hui, c’est qu’il a bénéficié d’un traitement de thérapie génique né de recherches initiées au Généthon, laboratoire pionnier de la thérapie génétique, à Évry-Courcouronnes (Essonne). Une seule injection d’un gène dit "médicament" (il répare le gène muté responsable de la maladie) a permis de corriger les neurones moteurs affectés. Ibrahima est l’un des visages de l’AFM-Téléthon. Cette association de malades et de parents œuvre depuis 1958 pour guérir les maladies rares qui, par définition, touchent un nombre très réduit de personnes : moins d’une sur 2000 en moyenne. Sur les quelque 7000 pathologies connues, 80% sont d’origine génétique et 70% apparaissent dès l’enfance, avec des manifestations souvent graves.

Depuis une décennie, l’arrivée de médicaments de thérapie génique révolutionne la prise en charge de maladies, telle la myopathie myotubulaire, autre atteinte musculaire sérieuse – jusqu’alors, 50% des enfants affectés mouraient avant l’âge de 2 ans. En octobre 2023, une équipe chinoise annonçait que quatre enfants nés sourds avaient retrouvé une audition normale grâce à une thérapie génique. Un essai du même type (Audiogene) débute en France pour soigner les bébés atteints (...)

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