Yahoo Actualités Maladie de Huntington : les protéines en cause transpercent le noyau des neurones
La chorée de Huntington provoque la dégénérescence des neurones. A l'origine de cette maladie, une mutation génétique qui aboutit à des protéines anormalement longues, et mal conformées, pouvant s'agréger entre elles. Des chercheurs néerlandais ont découvert que ces agrégats peuvent transpercer la membrane du noyau des neurones, un mécanisme qui pourrait contribuer à la progression de la maladie.
Dans 90% des cas, la maladie de Huntington se manifeste par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires. Un symptôme appelé "chorée", qui a donné son autre nom à cette pathologie : la chorée de Huntington.
En cause : une mutation génétique. Environ 18.000 personnes en sont porteurs en France. Pour l'instant, cette maladie héréditaire est incurable. Toutefois, plusieurs pistes thérapeutiques sont actuellement à l'étude. Elles émergent progressivement, à mesure que les mécanismes sous-jacents à cette maladie sont mieux compris.
Et justement, des chercheurs de l'Université d'Utrecht, aux Pays-Bas, viennent de découvrir une particularité des protéines responsables de lourds dégâts dans les neurones. Ces protéines sont capables de perforer la membrane du noyau. Les travaux de ces scientifiques ont été publiés dans la revue Journal of Cell Biology.
Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative dévastatrice. Elle affecte le cerveau et plus précisément les neurones du striatum, une structure impliquée dans les fonctions motrices, cognitives et comportementales.
Ses symptômes - chorée, rigidité musculaire, atteintes des fonctions exécutives qui permettent de réaliser des tâches du quotidien, irritabilité... - évoluent en dents de scie jusqu'à la perte d'autonomie du patient, et son décès. La maladie est causée par la mutation d'un gène qui entraîne la synthèse de protéines "huntingtine" défectueuses.
En effet, une partie du code génétique de cette protéine est répétée, un grand nombre de fois. Ce qui aboutit à la formation de protéines huntingtines très longues. Le risque de développer la maladie dépend du nombre de répétitions de cette petite partie (appelée CAG). "Depuis moins d’un an, on sait même que le nombre de ces répétitions peut augmenter dans les neurones chez l’adulte, un phénomène connu sous le nom « d’expansion somatique » dont la proportion reste à l’étude mais semble loin d’être négligeable",[...]
