La maladie de Huntington débute plus tôt que prévu

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La maladie de Huntington pourrait être traitée par une molécule administrée dès l'enfance, selon une étude.

Cet article est extrait du mensuel Sciences et Avenir - La Recherche n°909, daté novembre 2022.

Pathologie neurodégénérative d'origine génétique ne se déclarant qu'à l'âge adulte, la maladie de Huntington pourrait être traitée par une molécule administrée dès l'enfance, selon une étude. Dans ce contexte, Sciences et Avenir a interviewé Sandrine Humbert, directrice de recherche Inserm et responsable de l'équipe Progéniteurs neuraux et pathologies cérébrales au Grenoble Institut des neurosciences.

Sciences et Avenir : Que nous apprennent vos travaux sur la maladie ?

Sandrine Humbert : Elle débute plus précocement qu'on ne le pensait. Nous avons pu observer sur des souriceaux modèles de la maladie que certains neurones du cortex cérébral impliqués dans la motricité, la sensibilité et la mémoire montrent déjà des défauts de morphologie et de transmission synaptique. Or, la maladie de Huntington se signale, justement, par des troubles psychiatriques, cognitifs et moteurs.

Qu'est-ce qui provoque la maladie ?

Un gène, transmis par l'un des deux parents, est muté de façon assez particulière : il présente une répétition d'un motif CAG qui code une glutamine dans la protéine huntingtine. Si la répétition de CAG dans le gène (donc de glutamine dans la protéine) est supérieure à 36 fois, la protéine ne fonctionne plus normalement. La maladie se manifeste généralement entre 30 et 50 ans.

Sera-t-il possible un jour de retarder sa survenue ?

C'est l'un de nos espoirs. Nous venons de montrer que l'administration à un souriceau modèle de la maladie d'une molécule connue pour faciliter la transmission nerveuse a permis de restaurer son activité neuronale et d'abolir les symptômes à l'âge adulte. Nous en tirons la conclusion que si un traitement existe un jour, il faudra l'administrer le plus tôt possible au futur malade.

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