Yahoo Actualités Maladie d’Alzheimer : de nouvelles mutations génétiques augmentant les risques découvertes
Ménés par le Pr Gaël Nicolas du CHU et de l’université de Rouen et le Dr Jean-Charles Lambert de l’Inserm de Lille, les scientifiques ont découvert de nouvelles mutations génétiques qui augmenteraient les risques de développer la maladie d’Alzheimer. (source 1) Cette pathologie est due à l’accumulation et à la formation de plaques de protéines, plaques amyloïdes, autour des neurones, les empêchant de fonctionner correctement. Cette équipe de chercheurs réalisent, depuis 2012, des tests de génétique humaine afin d’observer et de comprendre l’origine de cette maladie. Ils annoncent dans une étude publiée sur le site Nature genetics, avoir découvert deux nouveaux gènes qui portent certaines mutations, favorisant l’apparition de la maladie. L’étude à été réalisée sur près de 30 000 personnes, de différents pays et dont la moitié est atteint de la maladie.
"En étudiant spécifiquement les régions de l’ADN qui codent pour les protéines de notre organisme (les exons), les chercheurs ont pu établir une cartographie des variations rares délétères qui modifient potentiellement les fonctions biologiques de ces protéines", expliquent les scientifiques dans le communiqué de l’université de Rouen.
Les gènes ATP8B4 et ABCA1 en cause
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