Lupus : des scientifiques découvrent une cause génétique grâce à une petite fille de 7 ans

![CDATA[Shutterstock / Orawan Pattarawimonchai]]

S'il n'y a pas encore de traitement contre le lupus, une maladie auto-immune dans laquelle le système immunitaire produit des anticorps contre les cellules du corps, les chercheurs s'approchent de plus en plus de la cause de cette maladie.

Grâce au génome d'une petite fille de 7 ans atteinte d'une forme héréditaire rare de la maladie, les généticiens de l'Institut Francis Crick, un centre de recherche biomédicale de Londres (Grande-Bretagne), ont identifié un gène impliqué dans le lupus, apportant ainsi une explication génétique à cette maladie.

En 2016, la Dre Carola Vinuesa, immunogénéticienne à l'Institut Francis Crick, a rencontré la petite Gabriela, une petite Espagnole qui présentait des symptômes de lupus érythémateux systémique, ce qui est inhabituel chez les enfants. Le séquençage du génome de la petite patiente a révélé un changement dans le gène TLR7 . Une mutation de ce type n'avait jamais été impliquée dans le lupus auparavant, mais les chercheurs ont ensuite découvert plusieurs autres patients atteints de lupus qui présentaient des mutations similaires.

Les chercheurs savaient déjà que des souris avec des copies supplémentaires de TLR7 développent un léger trouble semblable au lupus. Mais cette découverte « est la preuve définitive" du rôle de TLR7, explique le médecin, qui pense avoir ouvert la voie à une nouvelle stratégie thérapeutique.

Source : TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus, Nature, avril (...)

Lire la suite sur Topsante.com

Ne laissez plus vos hormones vous jouer de mauvais tours !
CHIFFRES COVID. Le bilan en France ce mercredi 4 mai en direct : annonces, chiffres
Nos téléphones portables pourraient-il être à l’origine de la maladie d’Alzheimer ?
Obésité : elle touche désormais 1 adulte sur 4 en Europe
L'avortement, un droit menacé aux États-Unis

Notre objectif est de créer un endroit sûr et engageant pour que les utilisateurs communiquent entre eux en fonction de leurs centres d’intérêt et de leurs passions. Afin d'améliorer l’expérience dans notre communauté, nous suspendons temporairement les commentaires d'articles