L’espoir de la thérapie génique se concrétise pour la maladie de Crigler-Najjar

A sa naissance en 2011, la petite Elena est un peu plus jaune que les autres enfants. Peu après son retour à la maison, ce teint s’accentue ; après deux mois d’hospitalisation et d’examens, le diagnostic de maladie de Crigler-Najjar tombe. « A ce moment-là, on a peur, on est dans l’ignorance… Le nom de la maladie nous a beaucoup secoués, on ne s’attendait pas à une maladie génétique. On pensait que c’était une jaunisse passagère et qu’elle allait vivre normalement comme son grand frère. Lui aussi était un peu jaune à la naissance mais sans plus… »,explique Nicolas, son papa.

Le seul traitement à ce jour pour éviter une atteinte fatale est de mettre les enfants sous photothérapie. Elena passe donc toutes ses nuits sous des lampes bleutées, des lampes UV. Toute la vie de Samantha et Nicolas, ses parents, est centrée sur la surveillance du taux de bilirubine d’Elena, un pigment biliaire, normalement éliminé par le foie mais qui chez Elena s’accumule et met sa vie en danger. La vie sociale de la famille est réorganisée autour de la maladie : pas de week-end improvisé, ni de soirée pyjama, encore moins des vacances sans anticiper sur les lieux, les hôpitaux à proximité et surtout, la nécessité de transporter en permanence un matériel lourd et encombrant. « Le taux de bilirubine d’Elena est assez stable mais nous ne sommes pas à l’abri d’une forte montée, c’est cela qui est stressant. On est en alerte permanente sur son teint : quand je rentre du travail, je regarde systématiquement si elle est plus jaune que le matin ! Si un jour, elle devait avoir une atteinte cérébrale… On doit tout faire pour que cela n’arrive pas ».

« Nous fondons beaucoup d’espoir sur le démarrage en 2018 de l’essai de thérapie génique mené par Généthon, le laboratoire du Téléthon. Elena est trop jeune pour y être intégrée, mais on est prêt à participer pour faire avancer la recherche. Je voudrais surtout remercier tous ceux qui se mobilisent pour le Téléthon. Grâce à vous, vaincre la maladie devient enfin possible !!!», se réjouit Nicolas.

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