Un homme sur 500 porte un chromosome sexuel en plus

Le patrimoine génétique de l'être humain est condensé en 23 paires de chromosomes, dont une est responsable du sexe : XX pour les femmes et XY pour les hommes. Mais, selon les chercheurs de l'université de Cambridge, une part non négligeable des hommes présente une anomalie chromosomique.

En effet, après avoir analysé des données médicales issues de la BioBank UK, ils ont montré qu'environ un homme sur 500 possède un chromosome sexuel, X ou Y en plus ! Ces hommes concernés n'ont donc pas 46 chromosomes mais 47 avec une signature sexuelle XXY ou XYY. Sans réaliser un caryotype, cette anomalie passe souvent inaperçue. Seuls 23 % des hommes 47XXY participant à cette étude connaissaient son existence, et 0,7 % pour les 47XYY. Pourtant, les scientifiques de Cambridge ont montré que ce chromosome surnuméraire pouvait favoriser certains problèmes de santé.

Un caryotype humain normal avec ces 22 autosomes et sa paire de gonosome, ici XY. © DR
Un caryotype humain normal avec ces 22 autosomes et sa paire de gonosome, ici XY. © DR

Un chromosome sexuel en plus favorise l'apparition de certaines maladies

Les hommes 47XXY peuvent être parfois diagnostiqués durant la puberté. En effet, cette anomalie est connue sous le nom de syndrome de Klinefelter et tend à retarder la puberté chez les adolescents et à provoquer des problèmes d'infertilité chez les adultes. Les hommes 47XYY sont souvent plus grands que la moyenne, mais au-delà de cela, rien ne présume de l'existence de l'anomalie chez eux.

Le syndrome de Klinefelter, maladie du chromosome X

« Même si un nombre important d'hommes porte un chromosome sexuel supplémentaire, très peu d'entre eux sont susceptibles d'en être conscients. Ce chromosome supplémentaire signifie qu'ils ont des risques considérablement plus élevés d'un certain nombre de maladies métaboliques, vasculaires et respiratoires courantes — des maladies qui peuvent être évitables », explique Yajie Zhao, premier auteur de l'étude.

En faisant le lien entre leur particularité chromosomique et les problèmes de santé que les 356 hommes, âgés de 40 à 70 ans,...

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