Hémochromatose : cette maladie méconnue qui touche 1 Français sur 300... et surtout les Bretons

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Scientist working with blood sample in laboratory

Cette maladie génétique se caractérise par des dépôts de fer trop importants dans l’organisme.

En France, Une personne sur 300 porte la principale anomalie prédisposant à l’hémochromatose. Cette maladie génétique, la plus fréquente de l’Occident, se caractérise par une hyperabsorption intestinale du fer. Elle entraîne des dépôts de fer dans l’organisme qui détruisent peu à peu les organes, comme le détaille l’Inserm. La semaine mondiale de l'Hémochromatose se déroule du 1er au 7 juin partout en France.

"Chaque jour, nous ingurgitons environ 20 mg de fer. Mais seuls 1 à 2 mg sont absorbés au niveau de notre intestin, le reste est directement éliminé dans les selles. Cette absorption intestinale limitée est strictement contrôlée par une protéine synthétisée par le foie, l'hepcidine", analyse l’Inserm. Et d’ajouter : "Chez les malades souffrant de la forme la plus fréquente de la maladie - l'hémochromatose héréditaire HFE de type 1 - cette belle mécanique se dérègle. En cause, des mutations sur le gène HFE indispensable à l'expression correcte de l'hepcidine". Sans cette protéine, le fer s’engouffre alors dans le sang, surchargeant la transferrine jusqu'à 80% voire 100% de sa capacité (contre 30% en temps normal). Ces dépôts de ferritine détruisent peu à peu les organes. Dans les formes sévères de la maladie, les niveaux de fer peuvent atteindre jusqu’à 30 grammes contre 4 grammes normalement.

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Les Bretons davantage concernés

Généralement, le diagnostic est posé tardivement. Les premiers symptômes apparaissent autour de 40 ans chez l’homme et 50 ans chez les femmes. Chez ces dernières, le diagnostic met davantage de temps car l’excès de fer s’attenue pendant les cycles menstruels. Parmi les signes : une fatigue chronique, des douleurs articulaires dans les hanches, la peau qui s’assombrit, etc.

Petite particularité, cette maladie semble encore plus présente chez une certaine partie de la population. À l’occasion de la semaine mondiale, Le Pays Malouin donne la parole à Joël Demares, vice-président de France Fer Hémochromatose. Cette maladie résulte d’une mutation génétique qui remonte aux Celtes. Aujourd’hui, la Bretagne est donc la région française la plus touchée par l’hémochromatose. Par exemple, en Irlande, une personne sur 80 serait concernée par la maladie.

Pour le moment, il n’existe pas de médicament permettant de guérir de l’hémochromatose. La solution reste de pratiquer des saignées afin de réduire le niveau de fer dans le sang.

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