La génétique, facteur clé de l'arthrose

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Un consortium international de scientifiques a identifié une centaine de variations à risque, dont certaines spécifiques aux femmes.

Cet article est issu du magazine Sciences et Avenir - La Recherche n°897 daté novembre 2021.

Aux origines de l’arthrose, une maladie qui détruit le cartilage des articulations et concerne 500 millions de personnes dans le monde, il y a des facteurs de risque comme l’âge, l’obésité, le diabète… mais aussi des déterminants génétiques. C’est ce que montre la plus grande étude réalisée sur la maladie et publiée dans la revue Cell à partir des données génomiques de plus de 825.000 personnes. "Nous avons identifié une centaine de variations génétiques différentes, dont 52 n’avaient pas été liées à la maladie auparavant", déclare Eleftheria Zeggini, directrice de l’Institut de génomique translationnelle du centre Helmholtz de Munich (Allemagne), qui a dirigé ces travaux. Parmi elles, 77 sont suspectées d’avoir un lien de causalité direct avec cette maladie. L’étude dévoile des différences dans le risque selon les articulations portantes (genou, hanche…) et non portantes (main, coude…), mais aussi les premières variations spécifiques aux femmes.

Des gènes déjà ciblés par des médicaments

Par exemple, un facteur génétique impliqué dans l’insuffisance ovarienne précoce se retrouve chez les femmes souffrant d’arthrose de la hanche. "C’est un très beau travail qui identifie des facteurs génétiques spécifiques à chaque articulation", commente Martine Cohen-Solal, chercheuse à l’hôpital Lariboisière, à Paris, qui n’a pas participé à l’étude. "Cela suggère qu’il n’existe pas une maladie mais plusieurs, avec à chaque fois des dizaines de facteurs génétiques associés, ajoute Francis Berenbaum, rhumatologue à l’hôpital Saint-Antoine, à Paris. De plus, ces résultats ouvrent de nouvelles pistes de recherche de traitements." Celles-ci pourront être vite explorées car, parmi la liste des 77 mutations, une vingtaine se situe sur des gènes qui sont déjà la cible de médicaments sur le marché ou en développement clinique.

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