La DCSI, déficience congénitale en saccharase et isomaltase, une maladie confidentielle

La rédaction d'Allodocteurs.fr
Cette maladie rare hereditaire du metabolisme peut entrainer de graves troubles digestifs et ORL. Pour sensibiliser l'opinion, Nadine Sauzet a fonde l'AFDCSI, l'Association française de la deficience congenitale en saccharase et isomaltase.

"Au début, j’avais zéro idée de ce que j’avais. Le déclic, ça a été quand j’ai bu un verre de sirop à la menthe, et que de violents symptômes sont apparus en moins d’une heure." Nadine Sauzet, 38 ans, souffre d’une déficience congénitale en saccharase et isomaltase (DCSI), une maladie qui toucherait un Français sur 100.000.

Cette maladie héréditaire du métabolisme empêche l’assimilation des aliments comportant du saccharose ou des amidons, et peut entraîner de graves troubles digestifs et ORL. Elle reste pourtant très peu connue, et sous-diagnostiquée, d’après Nadine Sauzet, qui préside l’Association française de la déficience congénitale en saccharase et isomaltase (AFDCSI).

Handicap physique et exclusion sociale

Puisque deux enzymes – la saccharase et l’isomaltase – dysfonctionnent, l’assimilation du saccharose (le sucre présent dans certaines plantes) et de l’amidon (un glucide présent, entre autres, dans plusieurs graines et légumineuses) est affectée. "Nous devons éviter la plupart des fruits, pas mal de légumes, et les produits transformés issus de l’industrie agro-alimentaire" résume Nadine Sauzet. D’où une réelle exclusion sociale : les malades sont toujours dans l’hyper-contrôle et peuvent difficilement aller au restaurant ou manger à l'extérieur.

Le moindre faux pas peut en effet entraîner de terribles symptômes. "C’est comme une gastro puissance 50, avec des nausées très violentes. A moyen terme, on se retrouve (...)

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