Découverte majeure en génétique : les mutations synonymes ne sont pas neutres !

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Les mutations synonymes ne modifient pas la structure des protéines. Cependant, leur impact sur la croissance cellulaire est proche de celui de la plupart des mutations non synonymes. Interview avec Jianzhi Zhang, auteur de cette découverte majeure qui pourrait bouleverser pour toujours ce qu’on croyait savoir sur les causes génétiques des maladies.

La révolution des mutations “neutres” ! Les mutations sont des modifications de la séquence d’ADN. Elles surviennent tout le temps, , y compris dans les gènes codant pour des protéines. La plupart des mutations dans ces gènes entrainent aussi une modification de la séquence d’acides aminés qui composent la protéine codée par ce gène (les mutations non synonymes). Pourtant, c’est majoritairement les mutations qui n’impactent pas la séquence protéique (mutations synonymes) qui sont gardées lors de l’évolution. Normal, croyait-on : puisque ces mutations ne changent pas la protéine, elles n’ont pas d’impact biologique et donc la sélection naturelle n’a pas besoin de les éliminer. Sauf qu’une étude publiée le 8 juin 2022 dans la revue montre qu’au contraire, les mutations synonymes ont bien des conséquences biologiques. Et que leur impact est proche de celui de la plupart des mutations non synonymes. Une découverte majeure qui pourrait révolutionner l’étude des causes génétiques des maladies. Pour y voir plus clair, Sciences et Avenir a interrogé l’auteur de l’étude, Jianzhi Zhang, expert en génomique évolutionnaire à l’Université du Michigan (États-Unis).

Sciences et Avenir : Vous montrez que les mutations synonymes ont bien un impact, contrairement à ce qu’on croyait jusqu’à maintenant. Aviez-vous déjà des doutes sur ce paradigme ?

Jianzhi Zhang : En effet, on pensait que ces mutations n’avaient pas d’effet, car elles n’affectent pas la structure de la protéine. Mais les chercheurs avaient déjà commencé à réaliser que les mutations synonymes pouvaient avoir un effet. Lors de la traduction (quand l’ARN messager est "traduit" en protéine, ndlr), le ribosome lit l’ARN messager trois lettres à la fois, ces trois lettres forment un codon. Et on avait vu que l’utilisation des codons synonymes, c’est-à-dire qui codent pour le même acide aminé, n’était pas au hasard. Ce qui suggérait que ces codons pourraient avoir des effets phénotypiques différents. Aussi, il a été montré q[...]

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