Comment la découverte du gène responsable de la mucoviscidose a transformé la prise en charge de la maladie

La mucoviscidose a été longtemps considérée comme la plus fréquente des maladies génétiques graves de l'enfant dans les populations d'origine européenne. En France, aujourd'hui, 6 500 personnes sont atteintes de mucoviscidose et la maladie touche environ une naissance sur 5 000 dans notre population (soit environ 200 naissances par an. Toute la gravité de la mucoviscidose est liée à l'atteinte pulmonaire se traduisant par une insuffisance respiratoire chronique.

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