Cancer : la plus large étude génomique révèle certaines causes de la maladie

L'Université de Cambridge s'est servie de 12.000 séquençages génétiques pour mieux comprendre comment certains cancers apparaissent. Les résultats sont inédits.

Longtemps, le cancer a été identifié et traité selon sa localisation (poumon, sein, cerveau...). Depuis l'accélération du séquençage génétique, la médecine s'est mise à observer la maladie sous un autre angle : celui du type de mutations retrouvées dans les tumeurs. Une façon de mieux comprendre comment elles apparaissent et comment les traiter. Des avancées majeures dans ce domaine viennent d'être publiées par l' dans la revue . En analysant les tumeurs des patients, l'équipe a pu mettre le doigt sur plusieurs facteurs qui entraînent la maladie.

Les chercheurs se sont pour cela appuyés sur le , une vaste étude clinique lancée en Angleterre qui s'est donnée pour but de séquencer 100.000 génomes entiers, issus de 85.000 patients touchés par le cancer ou des maladies rares. En tout, l'équipe de Cambridge a pu travailler sur 12.000 patients atteints de cancer dont le génome avait été totalement séquencé.

Le génome des cellules cancéreuses présente souvent de nombreuses mutations génétiques. Or la technique du séquençage permet de mieux comprendre et d'analyser ces mutations afin d'identifier quelles combinaisons de mutations peuvent mener à des cancers en particulier. Un peu comme des motifs qui reviennent encore et encore, ces "signatures génétiques" permettent de visualiser quels processus de mutations ont conduit au développement de la tumeur. "Cela nous donne une image de toutes les mutations qui ont contribué à l'apparition d'un cancer chez un individu. Avec des milliers de mutations par cancer, nous avons le pouvoir inédit de regarder les similitudes et les différences chez ces patients", explique la Dr Andrea Degasperi du service d'oncologie de l'hôpital universitaire de Cambridge, première autrice de l'étude.

Une palette de 120 signatures de référence

Les mutations identifiées dans le cancer du poumon lorsqu'il est causé par la fumée de cigarette. Sur le pourtour du cercle, les chiffres, X et Y désignent les chromosomes sur lesquels les mutations ont été obse[...]

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