Arthrogrypose congénitale : quelle est cette maladie qui déforme les articulations ?
L'arthrogrypose congénitale (AMC) est une affection rare qui toucherait entre un bébé sur 3000 et un bébé sur 12 000 à la naissance. Elle se caractérise par des "déficiences neuro-motrices et par des déformations et raideurs d'articulations constatées à la naissance", souligne le site Alliance Arthrogrypose. Ce n'est pas une affection évolutive, mais si elle est causée par une pathologie sous-jacente, l'AMC peut évoluer dans le temps.
Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale, résume le manuel MSD :
Amyoplasie (arthrogrypose classique) : des rétractions multiples atteignent les membres de façon symétrique. Les muscles touchés sont hypoplasiques et présentent une dégénérescence fibreuse et une stéatose.
Arthrogrypose distale : les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées. Les arthrogryposes distales sont un groupe hétérogène de maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génique spécifique de l'un d'un certain nombre de gènes qui codent pour des composants de l'appareil contractile.
D'où vient l'arthrogrypose ?
D'après la HAS, l'arthrogrypose congénitale (AMC) est caractérisée par deux limitations articulaires à la naissance, généralement symétriques. Mais l'AMC est en réalité "un symptôme commun à un groupe de conditions congénitales hétérogènes" : elle peut (...)
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