Amyotrophie spinale : quelle est cette maladie rare neuromusculaire ?

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L'amyotrophie spinale, c'est l'histoire de Lucie, une petite fille dont le quotidien est raconté par ses parents dans une vidéo Brut parue récemment. Elle est née avec cette pathologie génétique : il lui manque un gène, qui l'empêche de fabriquer la protéine nécessaire pour alimenter ses muscles, explique sa mère. D'où vient cette maladie, comment se traite-t-elle ?

Amyotrophie spinale : définition et origines

Lucie est atteinte de l'amyotrophie spinale de type 1, mais il en existe 5 en tout. Elles se caractérisent toute par une "raréfaction des muscles squelettiques en rapport avec une dégénérescence progressive des cellules de la corne ventrale de la moelle épinière et des noyaux moteurs du tronc cérébral", souligne le Manuel MSD.

Concrètement, le gène survival moto neuron 1 (SMN1), qui se trouve normalement sur le bras long du chromosome 5 est affecté. Dans certains cas, le gène SMN2 peut aussi être touché, ce qui modifie la gravité de la maladie. "Environ 2% des cas sont dûs à des mutations de novo", précise Orphanet.

Diagnostic, symptômes, espérance de vie

Les amyotrophies spinales sont parfois détectables dès la naissance, les manifestations sont présentes chez le nourrisson hypotonique (manque de tonus musculaire), qui souffre aussi d'une hyporéflexie (réponse exagérée à la stimulation), de difficultés à la succion ou encore à avaler. "Un amaigrissement musculaire inexpliqué et une asthénie, en particulier chez le nourrisson et (...)

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