4 histoires, 4 familles, 4 combats contre la maladie

Les histoires de Delphine, Olivier, Béatrice, Fabrice, Sandrine, Eric, Naziha, les 4 familles ambassadrices du Téléthon 2014, reflètent les étapes majeures du combat contre la maladie.

Olivier et Delphine : Le diagnostic

« La maladie de ma fille ne se voit pas mais c’est une bombe à retardement »
Pendant de longs mois, Olivier et Delphine n’ont pas su de quelle maladie était atteinte Juliette leur petite fille de 2 ans. Ils ont appris récemment le diagnostic de sa maladie. Derrière le petit sourire coquin de Juliette, se cache une terrible maladie : l’anémie de Fanconi. Une maladie rare caractérisée par un ensemble de malformations congénitales et un risque de leucémie aiguë et de cancers 4 000 fois plus important que chez une personne normale. Or, mettre un nom sur la maladie c’est savoir contre quoi se battre et pouvoir bénéficier des meilleurs soins.

6 000 à 8 000 maladies différentes, une origine génétique pas toujours connue, des symptômes variables… autant de défis pour le diagnostic d’une maladie rare ! Grâce aux dons du premier Téléthon, Généthon, le laboratoire du Téléthon, a réalisé les premières cartes du génome humain, qui ont accéléré la découverte des gènes responsables de maladies. Aujourd’hui, l’AFM-Téléthon soutient le développement de technologies permettant de raccourcir le temps du diagnostic. Pour la maladie de Juliette, l’anémie de Fanconi, un essai de thérapie génique est en préparation grâce aux dons du Téléthon !

Béatrice et Fabrice : Le quotidien avec la maladie

« Notre fils est malade mais c’est un petit garçon qui veut vivre »
Lubin fait ses premiers pas vers 13 mois, non sans quelques difficultés. Il fait de nombreuses chutes et a du mal à se relever. Après quelques semaines, le diagnostic tombe : il est atteint d’une amyotrophie spinale, une maladie invalidante et évolutive qui engendre une atrophie musculaire.  Lubin a 7 ans maintenant.

Le quotidien de la famille change puisqu’il faut s’adapter à l’évolution constante de la maladie mais malgré tout, cette épreuve leur apprend à profiter de la vie. « La maladie a déclenché chez moi l’envie d’être consciente du bonheur qu’on a d’être réunis et d’avoir la possibilité de faire des choses ensemble. Être heureux un petit peu plus tous les jours » explique Béatrice, sa maman.
L’AFM-Téléthon innove pour aider les familles au quotidien. Dans toute la France, plus de 100 professionnels les accompagnent à chaque étape de la maladie : diagnostic, prise en charge, aménagement du logement, scolarisation, choix des aides techniques… L’AFM-Téléthon promeut également des solutions de répit pour lutter contre l’épuisement des aidants familiaux.

Sandrine et Éric : intégrer un essai clinique

«La thérapie génique peut sauver mon fils. On a pas hésité»
Ilan a 3 ans, il est atteint de la maladie de Sanfilippo, une maladie rare qui provoque une dégénérescence inéluctable et qui réduit considérablement l’espérance de vie. Les enfants atteints perdent progressivement la propreté, la marche, la parole. Une solution thérapeutique est aujourd’hui à l’essai : La thérapie génique. Ilan a bénéficié de ce traitement innovant. Depuis, il va plutôt bien et continue de progresser : c’est un petit garçon malicieux qui vient de faire sa première rentrée scolaire…

Depuis le premier Téléthon, l’AFM-Téléthon impulse des thérapies innovantes pour vaincre les maladies rares. Ilan a été le premier enfant traité, en octobre 2013, dans le cadre d’un essai de thérapie génique pour la maladie de Sanfilippo, grâce notamment aux dons du Téléthon. Au total, l’AFM-Téléthon soutient une trentaine d’essais cliniques en cours ou en préparation concernant des maladies rares du sang, du muscle, du cerveau, de la vision, du foie...

Naziha et Mouna : les premiers bénéfices pour les malades.

« Grâce au Téléthon, ma fille voit des choses qu’elle n’avait jamais vues »
Mouna a 25 ans. Elle est atteinte d’une Amaurose de Leber. Une maladie qui entraîne progressivement une quasi-cécité et pour laquelle il n’existe pas de solution thérapeutique. En 2012, le destin de Mouna change : on lui annonce qu’elle fait partie de l’essai de thérapie génique. Depuis l’opération, elle constate progressivement une amélioration de sa vision qui lui permet de voir des choses qu’elle n’avait vues.

Mouna est une pionière. Elle est l’une de 9 malades qui ont bénéficié de l’essai de thérapie génique mené au CHU de Nantes depuis 2011 avec le soutien de l’AFM-Téléthon. Objectif de cet essai : stopper la perte de vision provoquée par l’Amaurose de Leber, l’une des principales cause de cécité chez l’enfant.

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