Il y a 20 ans, l'Homme séquençait son génome pour la première fois

Julie Kern, Rédactrice scientifique
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Le 15 février 2001, les toutes premières bribes du génome humain sont dévoilées dans le célèbre journal Nature. Cette publication changera à jamais l'histoire de la biologie et de la médecine. Pour la première fois, l'humanité peut poser un regard sur sa substantifique moelle, son ADN et ses gènes. Bien qu'imparfait, ce premier séquençage du génome humain a nécessité le travail de plusieurs centaines de chercheurs à travers le monde entier, tous réunis dans le même consortium : The Human Genome Project.

Le vingtième anniversaire de la parution de l'article dans Nature est l'occasion de revenir sur cette incroyable aventure scientifique, qui a commencé à la fin des années 1970. Plusieurs chercheurs mettent à l'épreuve leur technique de séquençage sur des organismes plus simples, avant d'oser s'attaquer aux 23 paires de chromosomes du génome humain.

The Human Genome Project

Tout commence au milieu des années 1980, trois scientifiques ont la même intuition. Sans se concerter, Renato Dulbecco, prix Nobel en 1975 pour la découverte des oncogènes, Robert Sinsheimer, de l'Université de Californie à Santa Cruz et Charles DeLisi plaident pour combler un manque important : le génome humain reste un abîme insondable. À l'époque, le séquençage génétique n'en est qu'à ses débuts. Les scientifiques se sont frottés au génome du phage X174 et ses 5.375 nucléotides en 1977, à celui du SV40 en 1978 qui possède 5.224 nucléotides. Au début des années 1980, les scientifiques voient plus grand en séquençant des génomes plus longs, notamment celui du phage λ en 1982 et ses 48.502 nucléotides. Du côté de l'être humain, l'ADN mitochondrial, et ses 16.569 nucléotides, est le premier à passer à la moulinette du séquençage. À l'issue de ce dernier 16 gènes sont identifiés.

Ces premiers travaux sont le terreau fertile pour un projet bien plus ambitieux qui prend forme en 1985. Créer une carte génétique exhaustive du génome humain. Le Human Genome Project naît en 1988 et, avec lui, la Human...

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